特稿|两个“烟雾病”患者的求医之路

症状复杂多变，是烟雾病难以确诊的一个主要原因。

今年38岁的王蕊在2017年11月第一次感觉不对劲。“突然开始发晕，说话像梦游一样，看东西都是重影的。”一次出去吃饭，桌上明明摆着三套餐具，但王蕊就跟朋友说，“没你餐具，你去拿一套”。

因为头晕眼花，王蕊在家里休养了十几天。“那天我跟我妈说，想吃三鲜馅的饺子，别搁咸菜，放点海米就行。”吃过饺子，王蕊便睡下了，睡觉间突然觉得特别恶心，去厕所吐了一个多小时，最后喉咙肿起来，连清水都喝不下去，右脑里边还一直剧烈疼痛。

从那之后，王蕊左眼的余光视力就没有了，在她左侧的东西全都看不见，左边身子也不太好使了。“我用左手拿手机的时候，如果拿反了，想调个个儿，必须得用右手把手机拿过来，拿正了再递给左手。但是左手不撒手，我还得冲着手吼：“撒手！扔！掉地下没事！扔！”它才会撒开。

王蕊的朋友还亲眼见到王蕊将找给客人的零钱紧紧握在手里递出去，再收回手就以为已经给客人了。

解放军第307医院神经外科主任、全军脑血管病中心主任段炼在日本留学时师从松岛善治。他发表在《中国脑血管病杂志》杂志的论文《烟雾病流行病学特征的研究现状》中介绍，烟雾病患者“轻者表现为短暂性脑缺血发作( TIA) 、头疼、癫痫、肢体无力、感觉异常及视力、视野改变等; 重者则以脑梗死或脑出血起病，且致残率较高”。

和王蕊拥有“同款”伤疤的病友赵小燕（化名）就属于段炼所说的“轻者”，但发病时的苦痛仍然超过常人想象。

2016年7月，还在北京上大学的赵小燕第一次感受到了剧烈头痛，直到2018年6月她才被确诊为烟雾病。

2017年4月，赵小燕第一次晕倒了，但在此之前，她已经忍受了十个月左右的头疼。“疼到想把自己的头揪下来，一点都不想要脑袋了。”后来，赵小燕专门把每次头痛的日期记在备忘录上，发现每个月会有一次超级剧烈的头痛，“比月经还准”。

晕倒的那天，赵小燕刚回到宿舍楼下，感觉有点头晕。“当我打开了宿舍楼的大门，看见宿管阿姨直直地盯着我，脸上的表情非常恐怖，我猜自己当时脸色一定很差，她被我的状态吓坏了。”

赵小燕想和宿管阿姨打个招呼，但是一个字都没有说出来，就直接倒在了地上。宿管阿姨和路过的同学没敢翻动她，就让她趴在地上呆了一会。

赵小燕脑子里一片空白，没有担心害怕，就是看着别人从她身旁经过。“趴着看世界，视角很神奇。”

缓过来之后，赵小燕去北京大学第三医院做了脑部CT，从CT片子上看不出问题，但检查出的血红蛋白值偏低，医生便将赵小燕的晕倒诊断为贫血。

2018年2月，赵小燕在地铁上又第二次晕倒。当时她觉得全身没劲，从座位滑到了地板上，连抬胳膊的力气都没有。一名乘客认为赵小燕的症状像低血糖，收集了身边乘客的桑葚和饼干给赵小燕吃下，才让她稍微缓和一些。

“这件事情之后我就一直以为自己是低血糖，我网购了很多糖，随时放在包里，那些糖直到我做了烟雾病手术都没有吃完。”赵小燕说。

段炼在自己的一篇论文中统计，根据南京地区15家医院的多中心区域性流行性病学调查数据，2000年至2007年南京地区的烟雾病患病人数为202例，平均患病率约为3.92/10万，发病率约为0.43/10万。也就是说，据现有数据推算，平均25万人里会出现一个患者。

目前，国内关于烟雾病的流行病学数据十分缺乏，患病率、发病率、误诊率都没有系统且权威的数据显示。同时，烟雾病的发病机制不明，临床症状复杂多变，与脑梗死、脑出血、癫痫等病的症状极其相似，也没有统一的诊断标准。由于症状多变、发病率低，病人被误诊或是漏诊的可能性很大。

确诊得太晚了

直到2019年年初才成功做完手术的王蕊对漏诊、误诊很无奈。

王蕊对比了多位病友的情况后发现，自己确诊得太晚了。“这个病发现得早，可能对脑部没有太大损伤，但是我拖得太久，已经出现了大面积的脑梗死，非常影响生活。”赵小燕也是在发病近两年后才被确诊，此前被漏诊了两次，误诊了两次为贫血、低血糖。

北京协和医院神经科主任医师高山曾总结了北京协和医院从1991年至2004年的54例烟雾病患者，发现大部分病人从出现临床症状到确诊都经历了一段相当长的时间，平均需要两年半。

多数病人确诊前都只是简单的症状诊断，少数病人则曾经被误诊为脑炎（高热、头痛、呕吐、昏迷、惊厥等症状）、线粒体肌脑病（中风、癫痫、偏头痛、智能障碍、视觉障碍等症状）、灰质异位症（癫痫、智力发育障碍、行为功能障碍等症状）等。

早在1997年，发表在世界权威医学杂志《英国医学杂志》的论文《Moyamoya disease》中就已经指出，因为烟雾病的症状多是短暂性的，而且通常可以缓解，所以患者往往会被误诊为患上了脑出血疾病。

王蕊在第一次呕吐之后立刻就近到唐山市解放军第255医院（一级甲等医院）做了CT与核磁共振，当即被诊断为大面积脑出血，院方直接说“别走了，去办住院手续去，你这个挺严重的”。

因为家人不相信，王蕊找到了河北联合大学附属医院（原华北煤炭医学院附属医院）的医生张健帮忙看病，得到了肯定回复“这个地方的出血和脑梗，是不影响肢体和语言的，以后不会落下后遗症，你们别害怕，积极配合大夫治疗就行”。

与家人商量后，王蕊转到了三甲医院河北开滦医院，“开滦医院的脑神经治疗在唐山是比较好的”，由于是带着解放军255医院的诊断结论转院，所以一到开滦医院就开始做各种检查。

可是，“抽血、彩超、核磁、脑血流图、脑平衡全做了，心肝脾肺胃全查了”之后，医生说了一句“你这面积还挺大”便没了下文。王蕊询问医生，自己脑出血面积到底有多大？医生没有直接回答她。

王蕊回忆，就在开滦医院住院的第一天下午，王蕊突然间觉得左手抬不起来，腿也抬不起来，想坐起来都特别费劲，反复扑腾好几十次，最后硬拽着床起来。整个人涨红了脸，像做了几十个仰卧起坐。

当时王蕊心想“坏了，这肯定是要瘫”。她赶紧叫人，舌头又特别僵硬，无法像正常人说话那样顺畅地调动，总说出发音不正常的话，但慌乱的心态驱使她不停地说话，就怕一停就再也不会说话了。

当时，表姐劝她，“你别瞎想，快睡觉，你这个病就得休息好了”。

没想到第二天早起查床的时候，王蕊的左半边身体已经完全不会动了，伸手、伸胳膊、抬腿等日常动作都做不了，腿就耷拉在床边晃悠，一点劲都使不上。

医生赶紧给王蕊输液，注射钾、灯盏花素等脑血管疾病常用药品。直到输液的第四天，王蕊左边身体的肢体有反应了，第七天便恢复了比较正常的行动状态。

然而，经过半个月的检查和讨论，开滦医院的主治医生发现王蕊的病不简单。普通脑出血患者在治疗后，症状都会明显减轻甚至暂时消失，但给王蕊按照脑出血来治疗，效果却很不明显。她依旧会出现呕吐、头疼、偏瘫。这让医生们举步维艰。

甚至，在王蕊出现偏瘫时，很奇怪地并没有出现脑出血，注射脑血管疾病常用药品的方法只是“保命”之举，而不是确诊治疗。

于是，主治医生只好劝王蕊到北京去寻求更好的治疗。

到了301医院后，王蕊才通过动脉造影——这个在开滦医院没有的监测设备，得知自己患上了烟雾病。然而，由于她诊治得太晚，已经出现了大面积脑梗死，无法再恢复。

“我认识一个很幸运的病友，在跟孩子玩的过程中突然发现身体不好使了，就很‘惜命’地去医院做了全面检查，恢复特别好。”王蕊感叹道。

一直自诩“怕死”“惜命”的赵小燕因为自己比较紧张身体状态，以前一旦有个什么症状就会立即就医，但没想到被误诊了将近两年。

第一次剧烈头疼之后赵小燕便去了校医院，因为她只知道脑膜炎，又觉得真的痛得要死，就问了一句“我是不是得了脑膜炎？”

没想到，在座的两名医生听到这句话之后相视一笑，露出玩味的笑容。“他们可能觉得我特别夸大自己病情。”赵小燕被医生们的笑弄得很难为情。随后医生拿着手电筒为赵小燕看了看眼睛，就说：“没关系，你这就是学习太紧张，夜里容易头痛，你看天亮就不痛了吧？回去多锻炼锻炼，跑跑步。”

随后的两次晕倒，让赵小燕被误诊为贫血。可是，除了贫血可能导致的头疼和突然晕倒等症状，赵小燕还经常部分身体麻木，这让她感觉不对劲，开始继续寻医。“那天走在路上，突然手不能动了，舌头也不能动了。这都不是低血糖该出现的状况。”

第二天，赵小燕就跑去医院检查。由于描述症状太过严重，北京大学第三医院的医生为赵小燕开了全面的检查单。

第一项超声波多普勒血流图的检查就看出了问题。赵小燕回忆，她才躺上检查床一会，就听见做检查的男医生对另一个女医生说：“这有一个‘moya’，天呐，你听着这些小血管的血流声音，跟煮稀粥一样咕噜咕噜的。”

这时，赵小燕已经误诊两年，脑内增生了非常多的异形小血管。这种病情严重的患者仅通过多普勒超声检查就能查出来是烟雾病，但对于患者来说，往往已经贻误了最佳治疗机会，会增加中风导致永久性残疾的风险。

但赵小燕还不放心，又来到以神经外科闻名的北京天坛医院，得到了同样的结果。

2018年5月到天坛医院确诊为烟雾病后，医生说，赵小燕身体的任何部分都随时可能发麻，因为大量增生的颅内血管随时可能被突然被堵住，又突然冲开。哪里堵住了，那一块大脑控制的身体部分就会随之麻木。赵小燕选择了天坛医院进行手术。

医学杂志《新英格兰医学杂志》2009年发表的论文《Moyamoya Disease and Moyamoya Syndrome》中介绍，烟雾病患者的CT片子上可能会显示出小的低密度区域，但很难分辨出来。如果患者只有短暂性脑出血，CT片子甚至可能是正常的。核磁共振的片子则更可能检测出患者的脑梗塞症状及血流减少，从而把诊断引向错误的方向。只有血管造影术才是最好的检测方法，能够让导致烟雾病的细小增生血管无处遁形。

解放军总医院第五医学中心神经外科（307医院）关于烟雾病影像检查的描述